渐冻症，即肌萎缩侧索硬化，通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，患者最终往往因吞咽困难、呼吸肌无力等而死亡。渐冻症早期症状不典型，常表现为肢体无力、肌肉萎缩、肉跳，易被误诊为颈椎病、腰椎病等。

“若出现肌肉无力、肉跳等症状，需尽快到医院神经内科就诊。渐冻症一旦确诊，如无有效干预，多数患者生存期一般在3到5年。”上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师康文岩提醒，应早期诊断、早期治疗，尽可能延长生存期。

因为发病原因尚不明确，渐冻症的治疗一直是全球性难题。随着有多个致病基因被证实与渐冻症发病有关，这种罕见病部分患者终于有了“对因治疗”方案。

渐冻症分为散发性和家族性，均有一定比例的患者是由基因突变引起。“许多人认为它是一种遗传病，但实际上约90%-95%的患者属于散发性，只有5%-10%左右的患者有家族遗传史。因此，渐冻症可能发生在任何人身上，不应仅理解为遗传疾病，基因检测的重要性日渐突出。”康文岩说，长期以来，我国渐冻症患者基因检测率偏低，精准诊疗概念尚未建立。

“渐冻症临床表型多样，在早期诊断过程中，根据症状和体征的不同，进行个体化诊断与鉴别诊断。尽管渐冻症仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早期诊断、早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。”康文岩指出，渐冻症最常用的是药物治疗，但是临床上很少发现有明确疗效的药物，传统药物仅在一定程度上起到缓解症状的作用，对于控制疾病发展的效果非常有限。随着致病基因逐渐被发现，渐冻症治疗迈入“对因治疗”的新时代，为患者带来了全新的希望。

“目前多个致病基因被证实与渐冻症的发病有关。其中，超氧化物歧化酶1（superoxide dismutase 1，SOD1）基因突变是首个被发现的渐冻症致病基因，与20%左右的家族性渐冻症有关，也是中国渐冻症群中最常见的致病基因之一。”康文岩介绍，“基因检测阳性可加速渐冻症诊断进程，患者可尽早开始接受药物治疗尤其是国际突破性疗法。部分基因致病性变异与疾病的特异性表型相关，凤凰彩票app下载还可据此对其进行预后评价和遗传咨询。在部分患者中，基因检测也有助于与成人发病的脊髓性肌萎缩、肯尼迪病鉴别。但基因检测并非诊断渐冻症所必需，不建议对所有渐冻症患者常规进行基因筛查。”

SOD1基因突变会导致SOD1蛋白错误折叠并异常聚集，蓄积在神经胶质和运动神经元细胞核中，导致运动神经元凋亡，从而导致功能丧失。作为全球首个获批用于SOD1基因突变型渐冻症成人患者的疾病修正治疗药物，托夫生注射液可以通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。

“疾病修饰就是可以在某种程度上起到延缓病情的作用，这是全球第一个可以起到疾病修饰作用的渐冻症创新药物，而且适用于SOD1基因突变的渐冻症患者，突破了传统的对症治疗的局限性。”康文岩说。

托夫生注射液于今年6月正式在中国上市。在此之前，康文岩已率先在瑞金海南医院开展该药的临床应用。截至目前，多位患者接受了治疗，初步数据显示患者整体状况保持稳定或呈现改善趋势，验证了该药物的临床有效性和应用价值。

一位在瑞金海南医院接受托夫生注射液治疗的患者介绍，2023年初，她的右足第一、二脚趾出现无诱因痉挛，经肌电图、核磁共振及腰椎穿刺等系统检查，最终通过基因检测确诊为SOD1基因突变型渐冻症。2024年3月，她借助乐城“先行先试”政策，成为国内首批接受该创新药物治疗的患者。

“有针对性的基因治疗，觉得就有希望了。”她说，治疗至今一年多，日常活动能力维持稳定，精神状况良好，未出现明显疲劳感。“药物耐受性良好，没有明显的副作用。”

据了解，除药物上市同期就开展的患者援助项目以外，托夫生注射液还可通过全国多地“惠民保”报销，报销比例约为30%-70%，各地略有差异。“期待通过持续完善多层次医疗保障体系，切实降低患者的用药负担。”康文岩建议，公众也可积极配置“惠民保”与商业健康险，构建家庭健康风险屏障。

康文岩表示，渐冻症具有不可逆性，尽早确诊并启动治疗，可以延缓疾病进展、维持患者生活质量。“希望提高SOD1基因突变型渐冻症的认知，提升患者基因检测率，推动早诊早治。”

（光明日报全媒体记者陈海波）

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